乳がんや卵巣がんの約10％が遺伝性のがんといわれ、特定の遺伝子変異が関わっていることがわかっている。最近、日本で初めての大規模な患者の遺伝子調査が行なわれ、親族の中で2人以上の発症者がいると、約20～25％という高い割合でその遺伝子変異を持っていることがわかった。
親族に乳がんや卵巣がんの患者がいる人は、ぜひ専門医に相談しよう。
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アンジェリーナ・ジョリーさんは予防的に乳房を切除した
「BRCA1」「BRCA2」という遺伝子の変異が関係
この調査を行なったのは、遺伝性乳がん・卵巣がん（HBOC）の治療に携わる医療関係者の研究団体「日本HBOCコンソーシアム」の研究チーム。2015年1月に調査を発表、ウェブサイト上に公開している。
それによると、遺伝性乳がん・卵巣がんの発症には、「BRCA1」「BRCA2」という遺伝子の変異が関係しており、この変異があると乳がん・卵巣がんの発症リスクが一般より10倍近く高くなる。具体的には、変異がある人の乳がんの発症リスクは41～90％、卵巣がんの発症リスクは8～62％に達するという。このため、女優のアンジェリーナ・ジョリーさんが乳房を全摘したように、欧米では予防のために積極的な切除手術を行なうことが少なくない。